Le RASopatie, sono un gruppo di sindromi genetiche, appartenenti al numeroso e diversificato gruppo delle Malattie Rare causate da mutazioni germinali di geni che codificano per componenti o regolatori del pathway RAS/MAP kinasi, come nella definizione dell’Istituto Superiore di Sanità
Rappresentano un gruppo di condizioni ben identificate dal punto di vista clinico e molecolare; ne fanno parte: la sindrome di Noonan e Noonan-like, la sindrome Cardio-facio-cutanea (CFC), la sindrome di Costello, la neurofibromatosi tipo 1 (NF1).
Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, cardiaco ed ectodermico ne rappresenta un segno costante e per tale motivo sono anche conosciute col nome di sindromi neuro– cardio-facio-cutanee.
I pazienti presentano un quadro clinico complesso, la cui variabilità fenotipica e l’entità della disabilità sono legate al coinvolgimento di più organi e apparati (cardiaco, muscolo-scheletrico, cutaneo, del SNC).
Dopo la nascita e per tutta l’epoca infantile è costantemente presente un deficit di crescita (failure to thrive) la cui natura è multifattoriale:
In numerosi casi è richiesta nutrizione con sondino nasogastrico nel primi mesi di vita ed in alcuni casi con maggior prevalenza nella sindrome CFC, di Costello o sindrome di Noonan con mutazioni KRAS, in alcuni è necessaria nutrizione enterale artificiale per via gastrostomica o digiunostomica nei primi 3 anni di vita.
Non da ultimo, i pazienti con RASopatia possono presentare condizioni cliniche correlate e/o peggiorate da inadeguato habitus nutrizionale: bassa statura, riduzione marcata del BMI, ridotti livelli di vitamina D, alterazioni del metabolismo osseo, modifiche del metabolismo energetico e muscolare (ridotta massa muscolare e forza muscolare), stipsi, malattia da reflusso gastro esofageo.
Nelle condizioni in cui si raggiunge l’età adulta senza gravi disabilità e con autonomia personale (i.e. NF1, sindrome di Noonan) sono segnalati comportamenti dietetici errati con eccessivi apporti di grassi saturi e sodio e ridotti apporti di fibre, vitamine (vitamina D, B6), minerali (magnesio, calcio). Negli adulti con NF1 è dimostrata una riduzione dei livelli di glucosio a digiuno, ridotti livelli di trigliceridi, così come una riduzione dell’intake calorico e BMI rispetto ai controlli sani.
Nei pazienti con sindrome di Costello è stata segnalata la presenza di ridotti livelli di glicemia a digiuno e ipercolesterolemia non severa, in associazione ad un apporto proteico e lipidico giornaliero eccessivo rispetto alle raccomandazioni LARN. È dimostrato che il trattamento della malnutrizione nel paziente con disabilità si associa al miglioramento dello stato di salute e della qualità della vita dei pazienti e delle rispettive famiglie, ne deriva la possibilità di intervenire sul profilo nutrizionale per ottimizzare altri outcome di salute.
In considerazione della elevata possibilità di nutrizione artificiale nei primi 3 anni di vita, Gemelli Health System ha messo a punto un sostituto del pasto con caratteristiche specifiche per l’assunzione orale in pazienti maggiori dei 4 anni di età.
GEMELLIHEALTH™ Rasopatie è un alimento a fini medici speciali per la gestione dietetica di pazienti (anche disfagici o con difficoltà di deglutizione) affetti da Rasopatie o altre patologie che portano a ritardo della crescita associato ad ipermetabolismo, quali sindrome di Williams-Beuren, sindrome di Rett, Paralisi Cerebrale Infantile. Deve essere utilizzato dietro indicazione e sotto controllo medico.
Il Medico curante terrà conto, caso per caso, delle specifiche esigenze nutrizionali dettate dalla diagnosi eziologica e funzionale del soggetto con Rasopatie ed integrerà la prescrizione con un programma nutrizionale bilanciato.
Per GEMELLIHEALTH™ Rasopatie è stata sviluppata una formulazione a base di proteine vegetali, carboidrati a lento assorbimento, oli vegetali e fibre, arricchita con bromelina, papaina e vitamine. Il prodotto non è idoneo ad essere impiegato come unica fonte di nutrimento e non deve essere somministrato per via parenterale.
PER LE CARATTERISTICHE COMPLETE